Síndrome de Down é uma alteração genética causada por erro na divisão celular. As pessoas apresentam características como olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos menores e comprometimento intelectual. Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece.
Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra é normal.

Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:

• Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;
• Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, cardiopatias;
• Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.

DIAGNÓSTICO

Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial.
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico de síndrome de Down é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos.

Crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.

• A notícia de que uma criança nasceu com síndrome de Down causa enorme impacto nos pais e na família. Todos precisam de tempo para aceitá-la do jeito que é, e adaptar-se às suas necessidades especiais;
• A estimulação precoce desde o nascimento é a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com síndrome de Down.  Empenhe-se nessa tarefa, mas procure levar a vida normalmente. Como todas as outras, essa criança precisa fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor;
• O ideal é que essas crianças sejam matriculadas em escolas regulares, onde possam desenvolver suas potencialidades, respeitando os limites que a síndrome impõe, e interagir com os colegas e professores. Em certos casos, porém, o melhor é frequentar escolas especializadas, que lhes proporcionem outro tipo de acompanhamento;
• O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. O fato de apresentarem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham menos direitos e necessidades. Cada vez mais, pais, profissionais da saúde e educadores têm lutado contra todas as restrições impostas a essas crianças.

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